| KRT83 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| monilethrix[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• structural molecule activity
|
|---|
| Клітинна компонента | • keratin filament
• Проміжні філаменти
• міжклітинний простір
• гіалоплазма
|
|---|
| Біологічний процес | • hair cycle
• GO:0010260 старіння людини
• epidermis development
• keratinization
• cornification
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 12: 52.31 – 52.32 Mb | Хр. 15: 101.38 – 101.39 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MTCGFNSIGC | | GFRPGNFSCV | | SACGPRPSRC | | CITAAPYRGI | | SCYRGLTGGF |
| GSHSVCGGFR | | AGSCGRSFGY | | RSGGVCGPSP | | PCITTVSVNE | | SLLTPLNLEI |
| DPNAQCVKQE | | EKEQIKSLNS | | RFAAFIDKVR | | FLEQQNKLLE | | TKLQFYQNRE |
| CCQSNLEPLF | | AGYIETLRRE | | AECVEADSGR | | LASELNHVQE | | VLEGYKKKYE |
| EEVALRATAE | | NEFVALKKDV | | DCAYLRKSDL | | EANVEALIQE | | IDFLRRLYEE |
| EIRILQSHIS | | DTSVVVKLDN | | SRDLNMDCIV | | AEIKAQYDDI | | ATRSRAEAES |
| WYRSKCEEMK | | ATVIRHGETL | | RRTKEEINEL | | NRMIQRLTAE | | VENAKCQNSK |
| LEAAVAQSEQ | | QGEAALSDAR | | CKLAELEGAL | | QKAKQDMACL | | IREYQEVMNS |
| KLGLDIEIAT | | YRRLLEGEEQ | | RLCEGVEAVN | | VCVSSSRGGV | | VCGDLCVSGS |
| RPVTGSVCSA | | PCNGNLVVST | | GLCKPCGQLN | | TTCGGGSCGQ | | GRH |
Локалізований у проміжних філаментах.
Література
- Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin. J. Invest. Dermatol. 114: 464—472. PMID 10692104 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J. Med. Genet. 42: E19—E19. PMID 15744029 DOI:10.1136/jmg.2004.021030
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT83 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6460 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P78385 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
|
|---|
| | Людські | Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки | | Міофіламенти | | Актин | |
|---|
| | Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
|---|
| | Інші | |
|---|
|
|---|
| | Інші | |
|---|
|
|---|
| | Проміжні філаменти | Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин) | Епітеліальні кератини
(м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
|---|
| Кератини волосся
(жорсткі альфа-кератини) | |
|---|
| | Незгруповані альфа | |
|---|
| | Не-альфа | |
|---|
|
|---|
| | Тип 3 | |
|---|
| | Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
|---|
| | Тип 5 | |
|---|
|
|---|
| Мікротрубочки
та пов'язані білки | |
|---|
| | Катеніни | |
|---|
| | Мембранні | |
|---|
| | Інші | |
|---|
|
|---|
| | Нелюдські | |
|---|
|
