HNF4A

HNF4A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1PZL, 3CBB, 3FS1, 4B7W, 4IQR

Ідентифікатори
Символи HNF4A, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, Hepatocyte nuclear factor 4 alpha, TCF-14
Зовнішні ІД OMIM: 600281 MGI: 109128 HomoloGene: 395 GeneCards: HNF4A
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, Fanconi renotubular syndrome 4 with Maturity-onset diabetes of the young, rare genetic diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 9[1]
Реагує на сполуку
лінолева кислота[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
zinc ion binding
зв'язування з іоном металу
steroid hormone receptor activity
GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
signaling receptor binding
fatty acid binding
protein homodimerization activity
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро
цитоплазма
нуклеоплазма

Біологічний процес

triglyceride homeostasis
ornithine metabolic process
phospholipid homeostasis
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
SMAD protein signal transduction
glucose homeostasis
regulation of insulin secretion
lipid metabolism
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
signal transduction involved in regulation of gene expression
sex differentiation
зсідання крові
response to glucose
transcription, DNA-templated
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
regulation of lipid metabolic process
intracellular receptor signaling pathway
regulation of growth hormone receptor signaling pathway
negative regulation of cell growth
lipid homeostasis
xenobiotic metabolic process
transcription initiation from RNA polymerase II promoter
regulation of gastrulation
steroid hormone mediated signaling pathway
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
negative regulation of cell population proliferation
cholesterol homeostasis
type B pancreatic cell development
hepatocyte differentiation
regulation of circadian rhythm
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
ритмічний процес

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3172
15378
Ensembl
ENSG00000101076
ENSMUSG00000017950
UniProt
P41235
P49698
RefSeq (мРНК)
NM_000457
NM_001030003
NM_001030004
NM_001258355
NM_001287182
NM_001287183
NM_001287184
NM_175914
NM_178849
NM_178850
NM_008261
NM_001312906
NM_001312907
RefSeq (білок)
NP_000448
NP_001025174
NP_001025175
NP_001245284
NP_001274111
NP_001274112
NP_001274113
NP_787110
NP_849180
NP_849181
NP_001299835
NP_001299836
NP_032287
Локус (UCSC) Хр. 20: 44.36 – 44.43 Mb Хр. 2: 163.35 – 163.41 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HNF4A (англ. Hepatocyte nuclear factor 4 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 474 амінокислот, а молекулярна маса — 52 785[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLSKTLVDMDMADYSAALDPAYTTLEFENVQVLTMGNDTSPSEGTNLNA
PNSLGVSALCAICGDRATGKHYGASSCDGCKGFFRRSVRKNHMYSCRFSR
QCVVDKDKRNQCRYCRLKKCFRAGMKKEAVQNERDRISTRRSSYEDSSLP
SINALLQAEVLSRQITSPVSGINGDIRAKKIASIADVCESMKEQLLVLVE
WAKYIPAFCELPLDDQVALLRAHAGEHLLLGATKRSMVFKDVLLLGNDYI
VPRHCPELAEMSRVSIRILDELVLPFQELQIDDNEYAYLKAIIFFDPDAK
GLSDPGKIKRLRSQVQVSLEDYINDRQYDSRGRFGELLLLLPTLQSITWQ
MIEQIQFIKLFGMAKIDNLLQEMLLGGSPSDAPHAHHPLHPHLMQEHMGT
NVIVANTMPTHLSNGQMCEWPRPRGQAATPETPQPSPPGGSGSEPYKLLP
GAVATIVKPLSAIPQPTITKQEVI

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Drewes T., Senkel S., Holewa B., Ryffel G.U. (1996). Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes. Mol. Cell. Biol. 16: 925—931. PMID 8622695 DOI:10.1128/MCB.16.3.925
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C., Laine B. (1994). Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver. Gene. 147: 269—272. PMID 7926813 DOI:10.1016/0378-1119(94)90079-5
  • Ktistaki E., Ktistakis N.T., Papadogeorgaki E., Talianidis I. (1995). Recruitment of hepatocyte nuclear factor 4 into specific intranuclear compartments depends on tyrosine phosphorylation that affects its DNA-binding and transactivation potential. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9876—9880. PMID 7568236 DOI:10.1073/pnas.92.21.9876
  • Hong Y.H., Varanasi U.S., Yang W., Leff T. (2003). AMP-activated protein kinase regulates HNF4alpha transcriptional activity by inhibiting dimer formation and decreasing protein stability. J. Biol. Chem. 278: 27495—27501. PMID 12740371 DOI:10.1074/jbc.M304112200
  • Duda K., Chi Y.-I., Shoelson S.E. (2004). Structural basis for HNF-4alpha activation by ligand and coactivator binding. J. Biol. Chem. 279: 23311—23316. PMID 14982928 DOI:10.1074/jbc.M400864200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HNF4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Hepatocyte nuclear factor 4 alpha переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5024 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  6. UniProt, P41235 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 20
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші