CLCNKB

CLCNKB
معرفات
أسماء بديلة CLCNKB, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, chloride voltage-gated channel Kb
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602023 MGI: MGI:1329026 HomoloGene: 65 GeneCards: 1188
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ربط أيون فلزي
• voltage-gated ion channel activity
• chloride channel activity
• voltage-gated chloride channel activity

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• غشاء خلوي
• integral component of plasma membrane
• chloride channel complex
• غشاء

عمليات حيوية

• ion transmembrane transport
• chloride transport
• الإخراج
• regulation of ion transmembrane transport
• ion transport
• نقل عبر الغشاء
• chloride transmembrane transport

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1188 12733
Ensembl ENSG00000184908 ENSMUSG00000033770
يونيبروت

P51801

Q9WUB7

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001165945 NM_000085، ‏NM_001165945

‏NM_024412 NM_001146307، ‏NM_024412

RefSeq (بروتين)

‏NP_001159417 NP_000076، ‏NP_001159417

‏NP_077723 NP_001139779، ‏NP_077723

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 141.11 – 141.13 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

CLCNKB‏ (Chloride voltage-gated channel Kb) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCNKB في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Saito-Ohara F، Uchida S، Takeuchi Y، Sasaki S، Hayashi A، Marumo F، Ikeuchi T (سبتمبر 1996). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. ج. 36 ع. 2: 372–4. DOI:10.1006/geno.1996.0479. PMID:8812470.
  2. ^ Krämer BK، Bergler T، Stoelcker B، Waldegger S (يناير 2008). "Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance". Nat Clin Pract Nephrol. ج. 4 ع. 1: 38–46. DOI:10.1038/ncpneph0689. PMID:18094726.
  3. ^ "Entrez Gene: CLCNKB chloride channel Kb". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  4. ^ Jentsch TJ، Günther W (فبراير 1997). "Chloride channels: an emerging molecular picture". BioEssays. ج. 19 ع. 2: 117–26. DOI:10.1002/bies.950190206. PMID:9046241.

قراءة متعمقة

  • Kieferle S، Fong P، Bens M، وآخرون (1994). "Two highly homologous members of the ClC chloride channel family in both rat and human kidney". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 91 ع. 15: 6943–7. DOI:10.1073/pnas.91.15.6943. PMC:44314. PMID:8041726.
  • Takeuchi Y، Uchida S، Marumo F، Sasaki S (1996). "Cloning, tissue distribution, and intrarenal localization of ClC chloride channels in human kidney". Kidney Int. ج. 48 ع. 5: 1497–503. DOI:10.1038/ki.1995.439. PMID:8544406.
  • Saito-Ohara F، Uchida S، Takeuchi Y، وآخرون (1997). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. ج. 36 ع. 2: 372–4. DOI:10.1006/geno.1996.0479. PMID:8812470.
  • Simon DB، Bindra RS، Mansfield TA، وآخرون (1997). "Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter's syndrome type III". Nat. Genet. ج. 17 ع. 2: 171–8. DOI:10.1038/ng1097-171. PMID:9326936.
  • Konrad M، Vollmer M، Lemmink HH، وآخرون (2000). "Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 11 ع. 8: 1449–59. PMID:10906158.
  • Jeck N، Konrad M، Peters M، وآخرون (2001). "Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, leading to a mixed Bartter-Gitelman phenotype". Pediatr. Res. ج. 48 ع. 6: 754–8. DOI:10.1203/00006450-200012000-00009. PMID:11102542.
  • Estévez R، Boettger T، Stein V، وآخرون (2002). "Barttin is a Cl− channel beta-subunit crucial for renal Cl− reabsorption and inner ear K+ secretion". Nature. ج. 414 ع. 6863: 558–61. DOI:10.1038/35107099. PMID:11734858.
  • Colussi G، De Ferrari ME، Tedeschi S، وآخرون (2002). "Bartter syndrome type 3: an unusual cause of nephrolithiasis". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 17 ع. 3: 521–3. DOI:10.1093/ndt/17.3.521. PMID:11865110.
  • Zelikovic I، Szargel R، Hawash A، وآخرون (2004). "A novel mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of Gitelman and Bartter syndromes". Kidney Int. ج. 63 ع. 1: 24–32. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x. PMID:12472765.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Maehara H، Okamura HO، Kobayashi K، وآخرون (2003). "Expression of CLC-KB gene promoter in the mouse cochlea". NeuroReport. ج. 14 ع. 12: 1571–3. DOI:10.1097/00001756-200308260-00006. PMID:14502078.
  • Jeck N، Waldegger P، Doroszewicz J، وآخرون (2004). "A common sequence variation of the CLCNKB gene strongly activates ClC-Kb chloride channel activity". Kidney Int. ج. 65 ع. 1: 190–7. DOI:10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x. PMID:14675050.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Schlingmann KP، Konrad M، Jeck N، وآخرون (2004). "Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels". N. Engl. J. Med. ج. 350 ع. 13: 1314–9. DOI:10.1056/NEJMoa032843. PMID:15044642.
  • Jeck N، Waldegger S، Lampert A، وآخرون (2004). "Activating mutation of the renal epithelial chloride channel ClC-Kb predisposing to hypertension". Hypertension. ج. 43 ع. 6: 1175–81. DOI:10.1161/01.HYP.0000129824.12959.f0. PMID:15148291.
  • Fukuyama S، Hiramatsu M، Akagi M، وآخرون (2004). "Novel mutations of the chloride channel Kb gene in two Japanese patients clinically diagnosed as Bartter syndrome with hypocalciuria". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 89 ع. 11: 5847–50. DOI:10.1210/jc.2004-0775. PMID:15531551.
  • Speirs HJ، Wang WY، Benjafield AV، Morris BJ (2005). "No association with hypertension of CLCNKB and TNFRSF1B polymorphisms at a hypertension locus on chromosome 1p36". J. Hypertens. ج. 23 ع. 8: 1491–6. DOI:10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc. PMID:16003175.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • Gorgojo JJ، Donnay S، Jeck N، Konrad M (2006). "A Spanish founder mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of atypical Bartter syndrome in adult age". Horm. Res. ج. 65 ع. 2: 62–8. DOI:10.1159/000090601. PMID:16391491.
  • Scholl U، Hebeisen S، Janssen AG، وآخرون (2006). "Barttin modulates trafficking and function of ClC-K channels". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 30: 11411–6. DOI:10.1073/pnas.0601631103. PMC:1544099. PMID:16849430.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية