JAG1

JAG1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1

Ідентифікатори
Символи JAG1, Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Зовнішні ІД OMIM: 601920 MGI: 1095416 HomoloGene: 180 GeneCards: JAG1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Алажілля, тетрада Фалло[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• calcium ion binding
• structural molecule activity
• Notch binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• growth factor activity
• phospholipid binding

Клітинна компонента

• integral component of membrane
• Адгезивні контакти
• клітинна мембрана
• apical part of cell
• integral component of plasma membrane
• extracellular region
• apical plasma membrane
• мембрана

Біологічний процес

• Сигнальний шлях Notch
• T cell mediated immunity
• negative regulation of fat cell differentiation
• pulmonary valve morphogenesis
• glomerular visceral epithelial cell development
• endocardial cushion cell development
• loop of Henle development
• negative regulation of neuron differentiation
• distal tubule development
• pulmonary artery morphogenesis
• cardiac septum morphogenesis
• negative regulation of cell differentiation
• response to muramyl dipeptide
• ciliary body morphogenesis
• aorta morphogenesis
• нейробіологія розвитку
• keratinocyte differentiation
• cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis
• neuronal stem cell population maintenance
• negative regulation of stem cell differentiation
• multicellular organism development
• cell communication
• blood vessel remodeling
• inner ear auditory receptor cell differentiation
• positive regulation of osteoblast differentiation
• regulation of cell population proliferation
• Ангіогенез
• nephron development
• animal organ morphogenesis
• Детермінація
• inner ear development
• endothelial cell differentiation
• camera-type eye development
• myoblast differentiation
• cardiac right ventricle morphogenesis
• morphogenesis of an epithelial sheet
• positive regulation of myeloid cell differentiation
• positive regulation of Notch signaling pathway
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• Notch signaling involved in heart development
• negative regulation of endothelial cell differentiation
• regulation of signaling receptor activity
• negative regulation of cell-matrix adhesion
• negative regulation of cell-cell adhesion
• negative regulation of cell migration
• кровотворення
• aortic valve morphogenesis
• cardiac epithelial to mesenchymal transition
• positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition
• negative regulation of Notch signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
182
16449
Ensembl
ENSG00000101384
ENSMUSG00000027276
UniProt
P78504
Q9QXX0
RefSeq (мРНК)
NM_000214
NM_013822
RefSeq (білок)
NP_000205
NP_038850
Локус (UCSC) Хр. 20: 10.64 – 10.67 Mb Хр. 2: 136.92 – 136.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

JAG1 (англ. Jagged 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 218 амінокислот, а молекулярна маса — 133 799[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRSPRTRGRSGRPLSLLLALLCALRAKVCGASGQFELEILSMQNVNGELQ
NGNCCGGARNPGDRKCTRDECDTYFKVCLKEYQSRVTAGGPCSFGSGSTP
VIGGNTFNLKASRGNDRNRIVLPFSFAWPRSYTLLVEAWDSSNDTVQPDS
IIEKASHSGMINPSRQWQTLKQNTGVAHFEYQIRVTCDDYYYGFGCNKFC
RPRDDFFGHYACDQNGNKTCMEGWMGPECNRAICRQGCSPKHGSCKLPGD
CRCQYGWQGLYCDKCIPHPGCVHGICNEPWQCLCETNWGGQLCDKDLNYC
GTHQPCLNGGTCSNTGPDKYQCSCPEGYSGPNCEIAEHACLSDPCHNRGS
CKETSLGFECECSPGWTGPTCSTNIDDCSPNNCSHGGTCQDLVNGFKCVC
PPQWTGKTCQLDANECEAKPCVNAKSCKNLIASYYCDCLPGWMGQNCDIN
INDCLGQCQNDASCRDLVNGYRCICPPGYAGDHCERDIDECASNPCLNGG
HCQNEINRFQCLCPTGFSGNLCQLDIDYCEPNPCQNGAQCYNRASDYFCK
CPEDYEGKNCSHLKDHCRTTPCEVIDSCTVAMASNDTPEGVRYISSNVCG
PHGKCKSQSGGKFTCDCNKGFTGTYCHENINDCESNPCRNGGTCIDGVNS
YKCICSDGWEGAYCETNINDCSQNPCHNGGTCRDLVNDFYCDCKNGWKGK
TCHSRDSQCDEATCNNGGTCYDEGDAFKCMCPGGWEGTTCNIARNSSCLP
NPCHNGGTCVVNGESFTCVCKEGWEGPICAQNTNDCSPHPCYNSGTCVDG
DNWYRCECAPGFAGPDCRININECQSSPCAFGATCVDEINGYRCVCPPGH
SGAKCQEVSGRPCITMGSVIPDGAKWDDDCNTCQCLNGRIACSKVWCGPR
PCLLHKGHSECPSGQSCIPILDDQCFVHPCTGVGECRSSSLQPVKTKCTS
DSYYQDNCANITFTFNKEMMSPGLTTEHICSELRNLNILKNVSAEYSIYI
ACEPSPSANNEIHVAISAEDIRDDGNPIKEITDKIIDLVSKRDGNSSLIA
AVAEVRVQRRPLKNRTDFLVPLLSSVLTVAWICCLVTAFYWCLRKRRKPG
SHTHSASEDNTTNNVREQLNQIKNPIEKHGANTVPIKDYENKNSKMSKIR
THNSEVEEDDMDKHQQKARFAKQPAYTLVDREEKPPNGTPTKHPNWTNKQ
DNRDLESAQSLNRMEYIV

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

  • Oda T., Elkahloun A.G., Meltzer P.S., Chandrasekharappa S.C. (1997). Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12. Genomics. 43: 376—379. PMID 9268641 DOI:10.1006/geno.1997.4820
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jones E.A., Clement-Jones M., Wilson D.I. (2000). JAGGED1 expression in human embryos: correlation with the Alagille syndrome phenotype. J. Med. Genet. 37: 658—662. PMID 10978356 DOI:10.1136/jmg.37.9.658
  • Pintar A., Guarnaccia C., Dhir S., Pongor S. (2009). Exon 6 of human JAG1 encodes a conserved structural unit. BMC Struct. Biol. 9: 43—43. PMID 19586525 DOI:10.1186/1472-6807-9-43
  • Morrissette J.J.D., Colliton R.P., Spinner N.B. (2001). Defective intracellular transport and processing of JAG1 missense mutations in Alagille syndrome. Hum. Mol. Genet. 10: 405—413. PMID 11157803 DOI:10.1093/hmg/10.4.405
  • Crosnier C., Driancourt C., Raynaud N., Hadchouel M., Meunier-Rotival M. (2001). Fifteen novel mutations in the JAGGED1 gene of patients with Alagille syndrome. Hum. Mutat. 17: 72—73. PMID 11139247 DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<72::AID-HUMU11>3.0.CO;2-U

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з JAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6188 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P78504 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 20
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Білки: кластери диференціації
1-50
51-100
101-150
151-200
201-250
251-300
301-350