GAB2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2VWF, 2W0Z, 5EXA, 5EWZ

Ідентифікатори

Символи

GAB2, entrez:9846, GRB2 associated binding protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606203 MGI: 1333854 HomoloGene: 69067 GeneCards: GAB2

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Альцгеймера^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • transmembrane receptor protein tyrosine kinase adaptor activity • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана • цитоплазма
Біологічний процес	• positive regulation of mast cell degranulation • osteoclast differentiation • phosphatidylinositol-mediated signaling • positive regulation of cell population proliferation • Fc-epsilon receptor signaling pathway • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • axon guidance • cytokine-mediated signaling pathway • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9846


14389

Ensembl


ENSG00000033327


ENSMUSG00000004508

UniProt


Q9UQC2


Q9Z1S8

RefSeq (мРНК)


NM_012296 NM_080491


NM_001162477 NM_010248

RefSeq (білок)


NP_036428 NP_536739


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 11: 78.22 – 78.42 Mb

Хр. 7: 96.73 – 96.96 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GAB2 (англ. GRB2 associated binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 458^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGGGDVVCT	GWLRKSPPEK	KLRRYAWKKR	WFILRSGRMS	GDPDVLEYYK
NDHSKKPLRI	INLNFCEQVD	AGLTFNKKEL	QDSFVFDIKT	SERTFYLVAE
TEEDMNKWVQ	SICQICGFNQ	AEESTDSLRN	VSSAGHGPRS	SPAELSSSSQ
HLLRERKSSA	PSHSSQPTLF	TFEPPVSNHM	QPTLSTSAPQ	EYLYLHQCIS
RRAENARSAS	FSQGTRASFL	MRSDTAVQKL	AQGNGHCVNG	ISGQVHGFYS
LPKPSRHNTE	FRDSTYDLPR	SLASHGHTKG	SLTGSETDNE	DVYTFKTPSN
TLCREFGDLL	VDNMDVPATP	LSAYQIPRTF	TLDKNHNAMT	VATPGDSAIA
PPPRPPKPSQ	AETPRWGSPQ	QRPPISENSR	SVAATIPRRN	TLPAMDNSRL
HRASSCETYE	YPQRGGESAG	RSAESMSDGV	GSFLPGKMIV	GRSDSTNSED
NYVPMNPGSS	TLLAMERAGD	NSQSVYIPMS	PGAHHFDSLG	YPSTTLPVHR
GPSRGSEIQP	PPVNRNLKPD	RKAKPTPLDL	RNNTVIDELP	FKSPITKSWS
RANHTFNSSS	SQYCRPISTQ	SITSTDSGDS	EENYVPMQNP	VSASPVPSGT
NSPAPKKSTG	SVDYLALDFQ	PSSPSPHRKP	STSSVTSDEK	VDYVQVDKEK
TQALQNTMQE	WTDVRQSSEP	SKGAKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GAB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14458 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UQC2 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.