Хромозом 18 (човек)

Хромозом 18 је аутозомни хромозом осамнаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у Е групу. Изграђен је од 85 милиона парова база ДНК што представља од 2,5-3% укупне количине ДНК у ћелији.

Аберације хромозома 18

1. Тризомија овог хромозома доводи до Едвардсовог синдромакоји се одликује мултиплим аномалијама:

• моторна ретардација;
• ментална ретардација;
• флексијске деформације;
• микрогнатија;
• стопало у облику столице за љуљање;
• конгенитална болест срца.

Главни узрок Едвардсовог синдрома је неодвајање хромозома у мејози родитеља, док је ређи уравнотежена транслокација једног од родитеља. Веома ретко се јавља мозаицизам који узрокује много блажу клиничку слику.

2. Делеција дугог крака (18q-) фенотипски се манифестује као De Grouchijev синдром са следећом клиничком сликом:

• изражена ментална ретардација;
• облик уста као у шарана;
• аномалија ушних шкољки;
• зашиљени прсти.

3. Делеција кратког крака се манифестује као претходно описани De Grouchijev синдром са следећим фенотипским обележјима:

• ментална ретардација;
• аномалије ока;
• аномалије ушних шкољки;
• аномалије централног нервног система
• зубни каријес.

Мапирани гени и болести/поремећаји

Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:

Литература

Спољашње везе

• БиоНет Школа