Синдром 48, XYYY

Не следует путать с Синдром 48, XXYY и Синдром 48, XXXY.
Синдром 48, XYYY
МКБ-10-КМ Q98.8

Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие.

Примечания

  1. ↑ INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 48,XYYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.
Перейти к шаблону «Хромосомные перестройки»
Аутосомные
Трисомии/Тетрасомия
Моносомия/Делеции
  • Дистальный 18q-[англ.]/Проксимальный 18q-[англ.]
X/Y связанные
Моносомии
Трисомия/Тетрасомия,
Анеуплоидия/Мозаицизм
Транслокации
Лейкоз/Лимфома
Лимфоидные
Миелоидные
Иные
  • Саркома Юинга t(11 FLI1[англ.]; 22 EWS[англ.])
  • Синовиальная саркома t(x SYT1[англ.];18 SSX[англ.])
  • Протуберанская дерматофибросаркома[англ.] t(17 COL1A1;22 PDGFB[англ.])
  • Миксоидная липосаркома[англ.] t(12 DDIT3[англ.]; 16 FUS[англ.])
  • Десмопластическая мелкоклеточная опухоль[англ.] t(11 WT1[англ.]; 22 EWS[англ.])
  • Альвеолярная рабдомиосаркома[англ.] t(2 PAX3[англ.]; 13 FOXO1) t (1 PAX7[англ.]; 13 FOXO1)
Иные