Кератин 12 |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | KRT12, K12, keratin 12, MECD1 |
---|
Внешние ID | OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12 |
---|
|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - mucosa of transverse colon
- skin of abdomen
- skin of leg
- ectocervix
|
| Наибольшая экспрессия в | - conjunctival fornix
- epithelium of lens
- primary oocyte
- olfactory tubercle
- piriform cortex
- secondary oocyte
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - structural molecule activity
| Компонент клетки | - промежуточные филаменты
- экзосома
- цитозоль
| Биологический процесс | - зрение человека
- keratinization
- cornification
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Chr 17: 40.86 – 40.87 Mb | Chr 11: 99.31 – 99.31 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.
Исследования на животных
Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении[5].
Медицинское значение
Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.
См. также
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Kao W. W., Liu C. Y., Converse R. L., Shiraishi A., Kao C. W., Ishizaki M., Doetschman T., Duffy J. Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science. — 1996. — December (vol. 37, no. 13). — P. 2572—2584. — PMID 8977471. [исправить]