Avpr1

AVPR1A
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1YTV

Identifiants
AliasesAVPR1A
IDs externesOMIM: 600821 MGI: 1859216 HomoloGene: 568 GeneCards: AVPR1A
Position du gène (Homme)
Chromosome 12 humain
Chr.Chromosome 12 humain[1]
Chromosome 12 humain
Localisation génomique pour AVPR1A
Localisation génomique pour AVPR1A
Locus12q14.2Début63,142,759 bp[1]
Fin63,151,201 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 10 (souris)
Chr.Chromosome 10 (souris)[2]
Chromosome 10 (souris)
Localisation génomique pour AVPR1A
Localisation génomique pour AVPR1A
Locus10|10 D2Début122,284,404 bp[2]
Fin122,289,357 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • left adrenal gland

  • left adrenal cortex

  • artère poplitée

  • Tibial arteries

  • parietal pleura

  • right adrenal gland

  • skin of hip

  • right adrenal cortex

  • tissu adipeux

  • graisse abdominale
Fortement exprimé dans
  • foie

  • Noyau suprachiasmatique

  • upper lip

  • skin of external ear

  • right kidney

  • left lobe of liver

  • vessie

  • tubercule génital

  • maxillary prominence

  • muscle intercostal
Plus de données d'expression de référence
BioGPS




Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • signal transducer activity
  • protein kinase C binding
  • peptide hormone binding
  • V1A vasopressin receptor binding
  • G protein-coupled receptor activity
  • peptide binding
  • liaison protéique
  • vasopressin receptor activity
Composant cellulaire
  • integral component of membrane
  • integral component of plasma membrane
  • membrane
  • vésicule cytoplasmique
  • endosome
  • membrane plasmique
Processus biologique
  • Éjaculation
  • telencephalon development
  • negative regulation of female receptivity
  • cellular response to hormone stimulus
  • generation of precursor metabolites and energy
  • circulation sanguine
  • negative regulation of transmission of nerve impulse
  • cellular response to water deprivation
  • transduction de signal
  • activation of phospholipase C activity
  • positive regulation of heart rate
  • positive regulation of systemic arterial blood pressure
  • response to corticosterone
  • myotube differentiation
  • positive regulation of prostaglandin biosynthetic process
  • positive regulation of blood pressure
  • positive regulation of cell growth
  • érection
  • positive regulation of cellular pH reduction
  • positive regulation of cell population proliferation
  • comportement social
  • toilettage
  • response to inorganic substance
  • calcium-mediated signaling
  • maternal aggressive behavior
  • positive regulation of glutamate secretion
  • response to organic substance
  • response to peptide
  • positive regulation of renal sodium excretion
  • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration
  • G protein-coupled receptor signaling pathway
  • regulation of systemic arterial blood pressure by vasopressin
  • maternal behavior
  • positive regulation of vasoconstriction
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

552

54140

Ensembl

ENSG00000166148

ENSMUSG00000020123

UniProt

P37288

Q62463

RefSeq (mRNA)

NM_000706

NM_016847

RefSeq (protéine)

NP_000697

NP_058543

Localisation (UCSC)Chr 12: 63.14 – 63.15 MbChr 10: 122.28 – 122.29 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le Avpr1 est un gène encodant la protéine vasopressin-1A récepteur (V1AR) qui régule l'activité de la vasopressine. Il est situé sur le chromosome 12 humain.

Fonction

Ce gène interviendrait chez l'humain et d'autres mammifères la plupart du temps en association avec d'autres gènes dans :

Les variations de comportements

  • altruisme, ou générosité au sein du groupe chez les enfants d'âge préscolaire[5].
  • dans les comportements agressifs chez les sujets ayant une personnalité borderline[6].
  • dans un comportement d'activités maternelles moins structurantes chez les mères avec leurs jeunes enfants[7].
  • comportements plus égoïstes et autoritaires de "dictateur"[8].
  • comportement sexuel: Son rôle est retrouvé dans un âge des rapports sexuels plus précoce chez les groupes humains étudiés, ainsi qu'un statut de parent plus jeune[9]

Modifications physiologiques

  • la sensibilité à la douleur chez les individus mâles[10].
  • la vulnérabilité au stress[11].

Rôle dans les capacités créatives

  • création musicale[12]
  • dans la création dans le domaine de la danse[13].

Pathologies

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166148 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020123 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. « AVPR1A Variant Associated with Preschoolers' Lower Altruistic Behavior » (consulté le ),
  6. (en) Vogel F, Wagner S, Başkaya O, Leuenberger B, Mobascher A, Dahmen N, Lieb K, Tadić A, « Variable number of tandem repeat polymorphisms of the arginine vasopressin receptor 1A gene and impulsive aggression in patients with borderline personality disorder », Psychiatr Genet, vol. 22, no 2,‎ , p. 105-6. (PMID 22008661, DOI 10.1097/YPG.0b013e32834accad) modifier
  7. (en) Avinun R, Ebstein RP, Knafo A, « Human maternal behaviour is associated with arginine vasopressin receptor 1A gene », Biol Lett, vol. 8, no 5,‎ , p. 894-6. (PMID 22764113, PMCID PMC3441006, DOI 10.1098/rsbl.2012.0492, lire en ligne [html]) modifier
  8. (en) « 'Ruthlessness gene' discovered » (consulté le ),
  9. (en) « AVPR1A and OXTR polymorphisms are associated with sexual and reproductive behavioral phenotypes in humans » (consulté le ),
  10. (en) « Pain sensitivity and vasopressin analgesia are mediated by a gene-sex-environment interaction » (consulté le ),
  11. « INSERM Facteurs de vulnérabilité individuelle au stress » (consulté le ),
  12. (en) Ukkola LT, Onkamo P, Raijas P, Karma K, Järvelä I, « Musical aptitude is associated with AVPR1A-haplotypes », PLoS One, vol. 4, no 5,‎ , e5534. (PMID 19461995, PMCID PMC2678260, DOI 10.1371/journal.pone.0005534, lire en ligne [html]) modifier
  13. (en) Bachner-Melman R, Dina C, Zohar AH, Constantini N, Lerer E, Hoch S, Sella S, Nemanov L, Gritsenko I, Lichtenberg P, Granot R, Ebstein RP, « AVPR1a and SLC6A4 gene polymorphisms are associated with creative dance performance », PLoS Genet, vol. 1,‎ , e42. (PMID 16205790, PMCID PMC1239939, DOI 10.1371/journal.pgen.0010042, lire en ligne [html]) modifier
  14. « Functionality of promoter microsatellites of arginine vasopressin receptor 1A (AVPR1A): implications for autism » (consulté le ),
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